Термин «генотип» предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном. Он же ввел термины: «ген», «аллель », «фенотип», «линия», «чистая линия», «популяция».
Генотип - это совокупность генов данного организма. У человека около 100 тыс. генов.
Генотип как единая функциональная система организма сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов.
Аллельные гены (точнее, их продукты - белки) могут взаимодействовать друг с другом:
- в составе хромосом - примером является полное и неполное сцепление генов;
- в паре гомологичных хромосом - примерами являются полное и неполное доминирование, кодоминирование (независимое проявление аллельных генов).
Неаллельные гены взаимодействуют в следующих формах:
1.19. Изменчивость, ее виды и биологическое значение
Изменчивость - это всеобщее свойство живых систем, связанное с вариациями фенотипа и генотипа, возникающими под влиянием внешней среды или в результате изменений наследственного материала. Различают наследственную и ненаследственную изменчивость.
Наследственная изменчивость бывает комбинативной, мутационной, неопределенной.
Комбинативная изменчивость возникает в результате новых сочетаний генов в процессе полового размножения, кроссинговера и других процессов, сопровождающихся рекомбинациями генов. В результате комбинативной изменчивости возникают организмы, отличающиеся от своих родителей по генотипам и фенотипам.
Мутационная изменчивость связана с изменениями последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК, выпадения и вставок крупных участков в молекулах ДНК, изменений числа молекул ДНК (хромосом). Сами подобные изменения называют мутациями . Мутации наследуются.
Мутации выделяют:
- генные, вызывающие изменения конкретного гена. Генные мутации бывают как доминантными, так и рецессивными. Они могут поддерживать или, наоборот, угнетать жизнедеятельность организма;
- генеративные, затрагивающие половые клетки и передающиеся при половом размножении;
- соматические, не затрагивающие половые клетки. У животных не наследуются, а у растений наследуются при вегетативном размножении;
- геномные (полиплоидия и гетероплоидия), связанные с изменением числа хромосом в кариотипе клеток;
- хромосомные, связанные с перестройками структуры хромосом, изменением положения их участков, возникшего в результате разрывов, выпадением отдельных участков и т.д.
Наиболее распространены генные мутации, в результате которых происходит изменение, выпадение или вставка нуклеотидов ДНК в гене. Мутантные гены передают к месту синтеза белка уже иную информацию, а это, в свою очередь, ведет к синтезу других белков и возникновению новых признаков-Мутации могут возникать под влиянием радиации, ультрафиолетового излучения, различных химических агентов. Не все мутации оказываются эффективными. Часть их исправляется при репарациях ДНК. Фенотипически мутации проявляются в том случае, если они не привели к гибели организма. Большинство генных мутаций носят рецессивный характер. Эволюционное значение имеют фенотипически проявившиеся мутации, либо обеспечившие особям преимущества в борьбе за существование, либо, наоборот, повлекшие их гибель под давлением естественного отбора.
Мутационный процесс повышает генетическое разнообразие популяций, что создает предпосылки для эволюционного процесса.
Частоту мутаций можно повышать искусственно, что используют в научных и практических целях.
Ненаследственная изменчивость
Ненаследственная, или групповая (определенная), или модификационная изменчивость - это изменения фенотипа под влиянием условий внешней среды. Модификационная изменчивость не затрагивает генотип особей. Пределы, в которых может изменяться фенотип, определяются генотипом. Эти пределы называют нормой реакции. Норма реакции устанавливает границы, в которых может изменяться конкретный признак. Разные признаки обладают разной нормой реакции - широкой или узкой. Так, например, изменчивость глаза млекопитающих невелика и обладает узкой нормой реакции. Удойность, коров может варьировать в довольно широких пределах в зависимости от условий содержания породы.
На фенотипические проявления признака влияет совокупное взаимодействие генов и условий внешней среды. Степень проявления признака называют экспрессивностью. Частота проявления признака (%) в популяции, где все ее особи несут данный ген, называют пенетрантностью. Гены могут проявляться с разной степенью экспрессивности и пенетрантности. Например, ген облысения может проявляться с пенетрантностью 100% или 50%, что зависит от конкретных условий среды, количества и взаимодействия генов, ответственных за развитие признака.
Модификационные изменения не наследуются в большинстве случаев, но не обязательно носят групповой характер и не всегда проявляются у всех особей вида, находящихся в одинаковых условиях среды. Модификации обеспечивают приспособленность особи к этим условиям.
Изменчивость – это всеобщее свойство живых систем, связанное с изменениями фенотипа и генотипа, возникающими под влиянием внешней среды или в результате изменений наследственного материала. Различают ненаследственную и наследственную изменчивость.
Ненаследственная изменчивость . Ненаследственная, или групповая (определенная), или модификационная изменчивость – это изменения фенотипа под влиянием условий внешней среды. Модификационная изменчивость не затрагивает генотип особей. Генотип, оставаясь неизменным, определяет пределы, в которых может изменяться фенотип. Эти пределы, т.е. возможности для фенотипического проявления признака, называются нормой реакции и наследуются . Норма реакции устанавливает границы, в которых может изменяться конкретный признак. Разные признаки обладают разной нормой реакции – широкой или узкой. Так, например, такие признаки, как группа крови, цвет глаз не изменяются. Форма глаза млекопитающих изменяется незначительно и обладает узкой нормой реакции. Удойность коров может варьировать в довольно широких пределах в зависимости от условий содержания породы. Широкую норму реакции могут иметь и другие количественные признаки – рост, размеры листьев, количество зерен в початке и т.д. Чем шире норма реакции, тем больше возможностей у особи приспособиться к условиям окружающей среды. Вот почему особей со средней выраженностью признака больше, чем особей с крайними его выражениями. Это хорошо иллюстрируется таким примером, как количество карликов и гигантов у людей. Их мало, тогда как людей с ростом в диапазоне 160-180 см в тысячи раз больше.
На фенотипические проявления признака влияет совокупное взаимодействие генов и условий внешней среды. Модификационные изменения не наследуются, но не обязательно носят групповой характер и не всегда проявляются у всех особей вида, находящихся в одинаковых условиях среды. Модификации обеспечивают приспособленность особи к этим условиям.
Наследственная изменчивость (комбинативная, мутационная, неопределенная).
Комбинативная изменчивость возникает при половом процессе в результате новых сочетаний генов, возникающих при оплодотворении, кроссинговере, конъюгации т.е. при процессах, сопровождающихся рекомбинациями (перераспределением и новыми сочетаниями) генов. В результате комбинативной изменчивости возникают организмы, отличающиеся от своих родителей по генотипам и фенотипам. Некоторые комбинативные изменения могут быть вредны для отдельной особи. Для вида же комбинативные изменения, в целом, полезны, т.к. ведут к генотипическому и фенотипическому разнообразию. Это способствует выживанию видов и их эволюционному прогрессу.
Мутационная изменчивость связана с изменениями последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК, выпадения и вставок крупных участков в молекулах ДНК, изменений числа молекул ДНК (хромосом). Сами подобные изменения называются мутациями . Мутации наследуются.
Среди мутаций выделяют:
– генные – вызывающими изменения последовательности нуклеотидов ДНК в конкретном гене, а следовательно в и-РНК и белке, кодируемом этим геном. Генные мутации бывают как доминантными, так и рецессивными. Они могут привести к появлению признаков, поддерживающих или угнетающих жизнедеятельность организма;
– генеративные мутации затрагивают половые клетки и передаются при половом размножении;
– соматические мутации не затрагивают половые клетки и у животных не наследуются, а у растений наследуются при вегетативном размножении;
– геномные мутации (полиплоидия и гетероплоидия) связаны с изменением числа хромосом в кариотипе клеток;
– хромосомные мутации связаны с перестройками структуры хромосом, изменением положения их участков, возникшего в результате разрывов, выпадением отдельных участков и т.д.
Наиболее распространены генные мутации, в результате которых происходит изменение, выпадение или вставка нуклеотидов ДНК в гене. Мутантные гены передают к месту синтеза белка уже иную информацию, а это, в свою очередь, ведет к синтезу других белков и возникновению новых признаков. Мутации могут возникать под влиянием радиации, ультрафиолетового излучения, различных химических агентов. Не все мутации оказываются эффективными. Часть их исправляется при репарациях ДНК. Фенотипически мутации проявляются в том случае, если они не привели к гибели организма. Большинство генных мутаций носят рецессивный характер. Эволюционное значение имеют фенотипически проявившиеся мутации, обеспечившие особям либо преимущества в борьбе за существование, либо наоборот, повлекшие их гибель под давлением естественного отбора.
Мутационный процесс повышает генетическое разнообразие популяций, что создает предпосылки для эволюционного процесса.
Частоту мутаций можно повышать искусственно, что используется в научных и практических целях.
ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ
Часть А
А1. Под модификационной изменчивостью понимают
1) фенотипическую изменчивость
2) генотипическую изменчивость
3) норму реакции
4) любые изменения признака
А2. Укажите признак с наиболее широкой нормой реакции
1) форма крыльев ласточки
2) форма клюва орла
3) время линьки зайца
4) количество шерсти у овцы
А3. Укажите правильное утверждение
1) факторы среды не влияют на генотип особи
2) наследуется не фенотип, а способность к его проявлению
3) модификационные изменения всегда наследуются
4) модификационные изменения вредны
А4. Укажите пример геномной мутации
1) возникновение серповидно-клеточной анемии
2) появление триплоидных форм картофеля
3) создание бесхвостой породы собак
4) рождение тигра-альбиноса
А5. С изменением последовательности нуклеотидов ДНК в гене связаны
1) генные мутации
2) хромосомные мутации
3) геномные мутации
4) комбинативные перестройки
А6. К резкому повышению процента гетерозигот в популяции тараканов может привести:
1) увеличение количества генных мутаций
2) образование диплоидных гамет у ряда особей
3) хромосомные перестройки у части членов популяции
4) изменение температуры окружающей среды
А7. Ускоренное старение кожи у сельских жителей по сравнению с городскими, является примером
1) мутационной изменчивости
2) комбинационной изменчивости
3) генных мутаций под действием ультрафиолетового излучения
4) модификационной изменчивости
А8. Основной причиной хромосомной мутации может стать
1) замена нуклеотида в гене
2) изменение температуры окружающей среды
3) нарушение процессов мейоза
4) вставка нуклеотида в ген
Часть В
В1. Какие примеры иллюстрируют модификационную изменчивость
1) загар человека
2) родимое пятно на коже
3) густота шерстяного покрова кролика одной породы
4) увеличение удоя у коров
5) шестипалость у человека
6) гемофилия
В2. Укажите события, относящиеся к мутациям
1) кратное увеличение числа хромосом
2) смена подшерстка у зайца зимой
3) замена аминокислоты в молекуле белка
4) появление в семье альбиноса
5) разрастание корневой системы у кактуса
6) образование цист у простейших
ВЗ. Соотнесите признак, характеризующий изменчивость с ее видом
Часть С
С1. Какими способами можно добиться искусственного повышения частоты мутаций и зачем это нужно делать?
С2. Найдите ошибки в приведенном тексте. Исправьте их. Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки. Объясните их.
1. Модификационная изменчивость сопровождается генотипическими изменениями. 2. Примерами модификации являются осветление волос после долгого пребывания на солнце, повышение удойности коров при улучшении кормления. 3. Информация о модификационных изменениях содержится в генах. 4. Все модификационные изменения наследуются. 5. На проявление модификационных изменений оказывают влияние факторы окружающей среды. 6. Все признаки одного организма характеризуются одинаковой нормой реакции, т.е. пределами их изменчивости.
Вредное влияние мутагенов, алкоголя, наркотиков, никотина на генетический аппарат клетки. Защита среды от загрязнения мутагенами. Выявление источников мутагенов в окружающей среде (косвенно) и оценка возможных последствий их влияния на собственный организм. Наследственные болезни человека, их причины, профилактика
биохимический метод, близнецовый метод, гемофилия, гетероплоидия, дальтонизм, мутагены, мутагенез, полиплоидия.
Мутагены, мутагенез
Мутагены – это физические или химические факторы, влияние которых на организм может привести к изменению его наследственных признаков. К таким факторам относятся рентгеновские и гамма-лучи, радионуклиды, оксиды тяжелых металлов, определенные виды химических удобрений. Некоторые мутации могут быть вызваны вирусами. К генетическим изменениям в поколениях могут привести и такие распространенные в современном обществе агенты, как алкоголь, никотин, наркотики. От интенсивности влияния перечисленных факторов зависит скорость и частота мутаций. Увеличение частоты мутаций ведет за собой увеличение числа особей с врожденными генетическими аномалиями. По наследству передаются мутации, затронувшие половые клетки. Однако мутации, произошедшие в соматических клетках, могут привести к раковым заболеваниям. В настоящее время проводятся исследования по выявлению мутагенов в окружающей среде и разрабатываются эффективные меры по их обезвреживанию. Несмотря на то что частота мутаций относительно невелика, их накопление в генофонде человечества может привести к резкому повышению концентрации мутантных генов и их проявлению. Вот почему необходимо знать о мутагенных факторах и принимать на государственном уровне меры по борьбе с ними.
Медицинская генетика – раздел антропогенетики , изучающий наследственные заболевания человека, их происхождение, диагностику, лечение и профилактику. Основным средством сбора информации о больном является медико-генетическое консультирование. Оно проводится в отношении лиц, у которых среди родных наблюдались наследственные заболевания. Цель – прогноз вероятности рождения детей с патологиями, либо исключение возникновения патологий.
Этапы консультирования:
– выявление носителя патогенного аллеля;
– расчет вероятности рождения больных детей;
– сообщение результатов исследования будущим родителям, родственникам.
Наследственные заболевания, передаваемые потомкам:
– генные, сцепленные с Х-хромосомой – гемофилия, дальтонизм;
– генные, сцепленные с У-хромосомой – гипертрихоз (оволосение ушной раковины);
– генные аутосомные: фенилкетонурия, сахарный диабет, полидактилия, хорея Гентингтона и др.;
– хромосомные, связанные с мутациями хромосом, например синдром кошачьего крика;
– геномные – поли– и гетероплоидия – изменение числа хромосом в кариотипе организма.
Полиплоидия – двух– и более кратное увеличение числа гаплоидного набора хромосом в клетке. Возникает в результате нерасхождения хромосом в мейозе, удвоения хромосом без последующего деления клеток, слияния ядер соматических клеток.
Гетероплоидия (анеуплоидия) – изменение характерного для данного вида числа хромосом в результате их неравномерного расхождения в мейозе. Проявляется в появлении лишней хромосомы (трисомия по 21 хромосоме ведет к болезни Дауна) или отсутствии в кариотипе гомологичной хромосомы (моносомия ). Например, отсутствие второй Х-хромосомы у женщин вызывает синдром Тернера, проявляющийся в физиологических и умственных нарушениях. Иногда встречается полисомия – появление нескольких лишних хромосом в хромосомном наборе.
Методы генетики человека. Генеалогический – метод составления родословных по различным источникам – рассказам, фотографиям, картинам. Выясняются признаки предков и устанавливаются типы наследования признаков.
Типы наследования : а) аутосомно-доминантное, б) аутосомно-рецессивное, в) сцепленное с полом наследование.
Человек, в отношении которого составляется родословная, называется пробандом .
Близнецовый . Метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Близнецы бывают однояйцовые (монозиготные, идентичные) и разнояйцовые (дизиготные, неидентичные).
Цитогенетический . Метод микроскопического изучения хромосом человека. Позволяет выявить генные и хромосомные мутации.
Биохимический . На основе биохимического анализа позволяет выявить гетерозиготного носителя заболевания, например носителя гена фенилкетонурии можно выявить по повышенной концентрации фенилаланина в крови.
Популяционно-генетический . Позволяет составить генетическую характеристику популяции, оценить степень концентрации различных аллелей и меру их гетерозиготности. Для анализа крупных популяций применяется закон Харди-Вайнберга.
ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ
Часть С
С1. Хорея Гентингтона – тяжелейшее заболевание нервной системы, наследуется как аутосомный признак (А).
Фенилкетонурия – заболевание, вызывающее нарушения в обмене веществ, определяется рецессивным геном, наследуется по тому же типу. Отец гетерозиготен по гену хореи Гентингтона и не страдает фенилкетонурией. Мать не страдает хореей Гентингтона и не несет генов, определяющих развитие фенилкетонурии. Каковы возможные генотипы и фенотипы детей от этого брака?
С2. Женщина со вздорным характером вышла замуж за человека с мягким характером. От этого брака родились две дочери и сын (Елена, Людмила, Николай). У Елены и Николая оказался вздорный характер. Николай женился на девушке Нине с мягким характером. У них родилось два сына, один из которых (Иван) был скандалистом, а другой мягким человеком (Петр). Укажите на родословной этой семьи генотипы всех ее членов.
Селекция, ее задачи и практическое значение. Учение Н.И. Вавилова о центрах многообразия и происхождения культурных растений. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Методы выведения новых сортов растений, пород животных, штаммов микроорганизмов. Значение генетики для селекции. Биологические основы выращивания культурных растений и домашних животных
Основные термины и понятия, проверяемые в экзаменационной работе: гетерозис, гибридизация, закон гомологических рядов наследственной изменчивости, искусственный отбор, полиплоидия, порода, селекция, сорт, центры происхождения культурных растений, чистая линия, инбридинг.
Генетика и селекция
Селекция – наука, отрасль практической деятельности, направленная на создание новых сортов растений, пород животных, штаммов микроорганизмов с устойчивыми наследственными признаками, полезными для человека. Теоретической основой селекции является генетика.
Задачи селекции:
– качественное улучшение признака;
– повышение урожайности и продуктивности;
– повышение устойчивости к вредителям, заболеваниям, климатическим условиям.
Методы селекции. Искусственный отбор – сохранение необходимых человеку организмов и устранение, выбраковка других, не отвечающих целям селекционера.
Селекционер ставит задачу, подбирает родительские пары, производит отбор потомства, проводит серию близкородственных и отдаленных скрещиваний, затем проводит отбор в каждом последующем поколении. Искусственный отбор бывает индивидуальным и массовым .
Гибридизация – процесс получения новых генетических комбинаций у потомства для усиления или нового сочетания ценных родительских признаков.
Близкородственная гибридизация (инбридинг) применяется для выведения чистых линий. Недостаток – угнетение жизнеспособности.
Отдаленная гибридизация сдвигает норму реакции в сторону усиления признака, появление гибридной мощности (гетерозиса). Недостаток – нескрещиваемость полученных гибридов.
Преодоление стерильности межвидовых гибридов. Полиплоидия. Г.Д. Карпеченко в 1924 г. обработал колхицином стерильный гибрид капусты и редьки. Колхицин вызвал нерасхождение хромосом гибрида при гаметогенезе. Слияние диплоидных гамет привело к получению полиплоидного гибрида капусты и редьки (капредьки). Эксперимент Г. Карпеченко можно проиллюстрировать следующей схемой.
1. До действия колхицином
2. После действия колхицином и искусственного удвоения хромосом:
Методы работы И.В. Мичурина
И. В. Мичурин, отечественный селекционер, вывел около 300 сортов плодовых деревьев, сочетавших в себе качества южных плодов и неприхотливость северных растений.
Основные методы работы:
– отдаленная гибридизация географически отдаленных сортов;
– строгий индивидуальный отбор;
– «воспитание» гибридов суровыми условиями выращивания;
– «управление доминированием» с помощью метода ментора – прививки гибрида к взрослому растению, передающему свои качества выводимому сорту.
Преодоление нескрещиваемости при отдаленной гибридизации:
– метод предварительного сближения – прививка черенка одного вида (рябины) прививали на крону груши. Через несколько лет цветки рябины опылялись пыльцой груши. Так был получен гибрид рябины и груши;
– метод посредника – 2 ступенчатая гибридизация. Миндаль был скрещен с полукультурным персиком Давида, а затем полученный гибрид был скрещен с культурным сортом. Получили «Северный персик»;
– опыление смешанной пыльцой (своей и чужой). Примером является получение церападуса – гибрида вишни и черемухи.
Изменчивость в биологии - это возникновение индивидуальных различий между особями одного вида. Благодаря изменчивости популяция становится разнородной, а у вида появляется больше шансов приспособиться к меняющимся условиям окружающей среды.
В такой науке, как биология, наследственность и изменчивость идут рука об руку. Существуют два вида изменчивости:
- Ненаследственная (модификационная, фенотипическая).
- Наследственная (мутационная, генотипическая).
Ненаследственная изменчивость
Модификационная изменчивость в биологии - это способность единичного живого организма (фенотипа) подстраиваться под факторы внешней среды в пределах своего генотипа. Благодаря такому свойству особи приспосабливаются к изменениям климата и других условий существования. лежит в основе адаптационных процессов, протекающих в любом организме. Так, у беспородных животных при улучшении условий содержания увеличивается продуктивность: надои молока, яйценоскость и прочее. А животные, завезенные в горные районы, вырастают низкорослыми и с хорошо развитым подшерстком. Изменение факторов внешней среды и обуславливают изменчивость. Примеры этого процесса можно легко найти в повседневной жизни: кожа человека под воздействием ультрафиолетовых лучей становится темной, в результате физических нагрузок развиваются мышцы, растения, выросшие в затененных местах и на свету, имеют разную форму листьев, а зайцы меняют окрас шерсти зимой и летом.
Для ненаследственной изменчивости характерны следующие свойства:
- групповой характер изменений;
- не наследуется потомством;
- изменение признака в пределах генотипа;
- соотношение степени изменения с интенсивностью воздействия внешнего фактора.
Наследственная изменчивость
Наследственная или генотипическая изменчивость в биологии - это процесс, в результате которого изменяется геном организма. Благодаря ей особь приобретает признаки, ранее несвойственные ее виду. По Дарвину, генотипическая изменчивость является основным двигателем эволюции. Различают следующие виды наследственной изменчивости:
- мутационная;
- комбинативная.
Возникает в результате обмена генами при половом размножении. При этом признаки родителей по-разному комбинируются в ряду поколений, повышая разнообразие организмов в популяции. Комбинативная изменчивость подчиняется правилам наследования Менделя.
Пример такой изменчивости - инбридинг и аутбридинг (близкородственное и неродственное скрещивание). Когда черты отдельного производителя хотят закрепить в породе животных, то применяют близкородственное скрещивание. Таким образом, потомство становится более однообразным и закрепляет качества основателя линии. Инбридинг ведет к проявлению рецессивных генов и может приводить к вырождению линии. Для повышения жизнеспособности потомства применяют аутбридинг - неродственное скрещивание. При этом нарастает гетерозиготность потомства и увеличивается разнообразие внутри популяции, и, как следствие, возрастает устойчивость особей к неблагоприятным воздействиям факторов внешней среды.
Мутации, в свою очередь, разделяются на:
- геномные;
- хромосомные;
- генные;
- цитоплазматические.
Изменения, затрагивающие половые клетки, передаются по наследству. Мутации в могут передаваться потомству, если особь размножается вегетативным способом (растения, грибы). Мутации могут быть полезными, нейтральными или вредными.
Геномные мутации
Изменчивость в биологии посредством геномных мутаций может быть двух видов:
- Полиплоидия - мутация часто встречается у растений. Она вызвана кратным увеличением всего числа хромосом в ядре, образуется в процессе нарушения их расхождения к полюсам клетки при делении. Полиплоидные гибриды широко используются в сельском хозяйстве - в растениеводстве насчитывают более 500 полиплоидов (лук, гречка, сахарная свекла, редис, мята, виноград и другие).
- Анеуплоидия - увеличение или уменьшение числа хромосом по отдельным парам. Такой вид мутации характеризуется низкой жизнеспособностью особи. Широко распространенная мутация у человека - одна по 21-ой паре вызывает синдром Дауна.
Хромосомные мутации
Изменчивость в биологии путем появляется при изменении структуры самих хромосом: потери концевого участка, повторение набора генов, поворот отдельного фрагмента, перенос сегмента хромосомы в другое место или к другой хромосоме. Такие мутации часто возникают под воздействием радиации и химического загрязнения окружающей среды.
Генные мутации
Значительная часть таких мутаций не проявляется внешне, так как является рецессивным признаком. Обусловлены генные мутации изменением последовательности нуклеотидов - отдельных генов - и приводят к появлению молекул белка с новыми свойствами.
Генные мутации у человека обуславливают проявление некоторых наследственных заболеваний - серповидно-клеточная анемия, гемофилия.
Цитоплазматические мутации
Цитоплазматические мутации связаны с изменениями в структурах цитоплазмы клетки, содержащих ДНК-молекулы. Это митохондрии и пластиды. Передаются такие мутации по материнской линии, так как зигота получает всю цитоплазму от материнской яйцеклетки. Пример цитоплазматической мутации, вызвавшей изменчивость в биологии - это перистолистность растений, которая вызывается изменениями в хлоропластах.
Для всех мутаций характерны следующие свойства:
- Они возникают внезапно.
- Передаются по наследству.
- У них нет какой-либо направленности. Мутации может подвергнуться как незначительный участок, так и жизненно важный признак.
- Возникают у отдельных особей, то есть индивидуальны.
- По своему проявлению мутации могут быть рецессивными или доминантными.
- Одна и та же мутация может повторяться.
Каждая мутация вызывается определенными причинами. В большинстве случаев точно установить ее не удается. В экспериментальных условиях для получения мутаций используют направленный фактор воздействия внешней среды - радиационное облучение и тому подобное.
Изменчивость, ее виды и биологическое значение
Изменчивость - это всеобщее свойство живых систем, связанное с вариациями фенотипа и генотипа, возникающими под влиянием внешней среды или в результате изменений наследственного материала. Различают наследственную и ненаследственную изменчивость.
Наследственная изменчивость бывает комбинативной, мутационной, неопределенной.
Комбинативная изменчивость возникает в результате новых сочетаний генов в процессе полового размножения, кроссинговера и других процессов, сопровождающихся рекомбинациями генов. В результате комбинативной изменчивости возникают организмы, отличающиеся от своих родителей по генотипам и фенотипам.
Мутационная изменчивость связана с изменениями последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК, выпадения и вставок крупных участков в молекулах ДНК, изменений числа молекул ДНК (хромосом). Сами подобные изменения называют мутациями. Мутации наследуются.
Мутации выделяют:
Генные, вызывающие изменения конкретного гена. Генные мутации бывают как доминантными, так и рецессивными. Οʜᴎ могут поддерживать или, наоборот, угнетать жизнедеятельность организма;
Генеративные, затрагивающие половые клетки и передающиеся при половом размножении;
Соматические, не затрагивающие половые клетки. У животных не наследуются, а у растений наследуются при вегетативном размножении;
Геномные (полиплоидия и гетероплоидия), связанные с изменением числа хромосом в кариотипе клеток;
Хромосомные, связанные с перестройками структуры хромосом, изменением положения их участков, возникшего в результате разрывов, выпадением отдельных участков и т.д. Наиболее распространены генные мутации, в результате которых происходит изменение, выпадение или вставка нуклеотидов ДНК в гене. Мутантные гены передают к месту синтеза белка уже иную информацию, а это, в свою очередь, ведет к синтезу других белков и возникновению новых признаков-Мутации могут возникать под влиянием радиации, ультрафиолетового излучения, различных химических агентов. Не все мутации оказываются эффективными. Часть их исправляется при репарациях ДНК. Фенотипически мутации проявляются в том случае, если они не привели к гибели организма. Большинство генных мутаций носят рецессивный характер. Эволюционное значение имеют фенотипически проявившиеся мутации, либо обеспечившие особям преимущества в борьбе за существование, либо, наоборот, повлекшие их гибель под давлением естественного отбора.
Мутационный процесс повышает генетическое разнообразие популяций, что создает предпосылки для эволюционного процесса.
Частоту мутаций можно повышать искусственно, что используют в научных и практических целях.
Ненаследственная изменчивость
Ненаследственная, или групповая (определенная), или модификационная изменчивость - это изменения фенотипа под влиянием условий внешней среды. Модификационная изменчивость не затрагивает генотип особей. Пределы, в которых может изменяться фенотип, определяются генотипом. Эти пределы называют нормой реакции. Норма реакции устанавливает границы, в которых может изменяться конкретный признак. Разные признаки обладают разной нормой реакции - широкой или узкой. Так, к примеру, изменчивость глаза млекопитающих невелика и обладает узкой нормой реакции. Удойность, коров может варьировать в довольно широких пределах в зависимости от условий содержания породы.
На фенотипические проявления признака влияет совокупное взаимодействие генов и условий внешней среды. Степень проявления признака называют экспрессивностью. Частота проявления признака (%) в популяции, где все ее особи несут данный ген, называют пенетрантностью. Гены могут проявляться с разной степенью экспрессивности и пенет-рантности. К примеру, ген облысения может проявляться с пенетрантностью 100% или 50% , что зависит от конкретных условий среды, количества и взаимодействия генов, ответственных за развитие признака.
Модификационные изменения не наследуются в большинстве случаев, но не обязательно носят групповой характер и не всегда проявляются у всех особей вида, находящихся в одинаковых условиях среды. Модификации обеспечивают приспособленность особи к этим условиям.
Изменчивость – это всеобщее свойство живых систем, связанное с изменениями фенотипа и генотипа, возникающими под влиянием внешней среды или в результате изменений наследственного материала. Различают ненаследственную и наследственную изменчивость.
Ненаследственная изменчивость . Ненаследственная, или групповая (определенная), или модификационная изменчивость – это изменения фенотипа под влиянием условий внешней среды. Модификационная изменчивость не затрагивает генотип особей. Генотип, оставаясь неизменным, определяет пределы, в которых может изменяться фенотип. Эти пределы, т.е. возможности для фенотипического проявления признака, называются нормой реакции и наследуются . Норма реакции устанавливает границы, в которых может изменяться конкретный признак. Разные признаки обладают разной нормой реакции – широкой или узкой. Так, например, такие признаки, как группа крови, цвет глаз не изменяются. Форма глаза млекопитающих изменяется незначительно и обладает узкой нормой реакции. Удойность коров может варьировать в довольно широких пределах в зависимости от условий содержания породы. Широкую норму реакции могут иметь и другие количественные признаки – рост, размеры листьев, количество зерен в початке и т.д. Чем шире норма реакции, тем больше возможностей у особи приспособиться к условиям окружающей среды. Вот почему особей со средней выраженностью признака больше, чем особей с крайними его выражениями. Это хорошо иллюстрируется таким примером, как количество карликов и гигантов у людей. Их мало, тогда как людей с ростом в диапазоне 160-180 см в тысячи раз больше.
На фенотипические проявления признака влияет совокупное взаимодействие генов и условий внешней среды. Модификационные изменения не наследуются, но не обязательно носят групповой характер и не всегда проявляются у всех особей вида, находящихся в одинаковых условиях среды. Модификации обеспечивают приспособленность особи к этим условиям.
Наследственная изменчивость (комбинативная, мутационная, неопределенная).
Комбинативная изменчивость возникает при половом процессе в результате новых сочетаний генов, возникающих при оплодотворении, кроссинговере, конъюгации т.е. при процессах, сопровождающихся рекомбинациями (перераспределением и новыми сочетаниями) генов. В результате комбинативной изменчивости возникают организмы, отличающиеся от своих родителей по генотипам и фенотипам. Некоторые комбинативные изменения могут быть вредны для отдельной особи. Для вида же комбинативные изменения, в целом, полезны, т.к. ведут к генотипическому и фенотипическому разнообразию. Это способствует выживанию видов и их эволюционному прогрессу.
Мутационная изменчивость связана с изменениями последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК, выпадения и вставок крупных участков в молекулах ДНК, изменений числа молекул ДНК (хромосом). Сами подобные изменения называются мутациями . Мутации наследуются.
Среди мутаций выделяют:
– генные – вызывающими изменения последовательности нуклеотидов ДНК в конкретном гене, а следовательно в и-РНК и белке, кодируемом этим геном. Генные мутации бывают как доминантными, так и рецессивными. Они могут привести к появлению признаков, поддерживающих или угнетающих жизнедеятельность организма;
– генеративные мутации затрагивают половые клетки и передаются при половом размножении;
– соматические мутации не затрагивают половые клетки и у животных не наследуются, а у растений наследуются при вегетативном размножении;
– геномные мутации (полиплоидия и гетероплоидия) связаны с изменением числа хромосом в кариотипе клеток;
– хромосомные мутации связаны с перестройками структуры хромосом, изменением положения их участков, возникшего в результате разрывов, выпадением отдельных участков и т.д.
Наиболее распространены генные мутации, в результате которых происходит изменение, выпадение или вставка нуклеотидов ДНК в гене. Мутантные гены передают к месту синтеза белка уже иную информацию, а это, в свою очередь, ведет к синтезу других белков и возникновению новых признаков. Мутации могут возникать под влиянием радиации, ультрафиолетового излучения, различных химических агентов. Не все мутации оказываются эффективными. Часть их исправляется при репарациях ДНК. Фенотипически мутации проявляются в том случае, если они не привели к гибели организма. Большинство генных мутаций носят рецессивный характер. Эволюционное значение имеют фенотипически проявившиеся мутации, обеспечившие особям либо преимущества в борьбе за существование, либо наоборот, повлекшие их гибель под давлением естественного отбора.
Мутационный процесс повышает генетическое разнообразие популяций, что создает предпосылки для эволюционного процесса.
Частоту мутаций можно повышать искусственно, что используется в научных и практических целях.
ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ
Часть А
А1. Под модификационной изменчивостью понимают
1) фенотипическую изменчивость
2) генотипическую изменчивость
3) норму реакции
4) любые изменения признака
А2. Укажите признак с наиболее широкой нормой реакции
1) форма крыльев ласточки
2) форма клюва орла
3) время линьки зайца
4) количество шерсти у овцы
А3. Укажите правильное утверждение
1) факторы среды не влияют на генотип особи
2) наследуется не фенотип, а способность к его проявлению
3) модификационные изменения всегда наследуются
4) модификационные изменения вредны
А4. Укажите пример геномной мутации
1) возникновение серповидно-клеточной анемии
2) появление триплоидных форм картофеля
3) создание бесхвостой породы собак
4) рождение тигра-альбиноса
А5. С изменением последовательности нуклеотидов ДНК в гене связаны
1) генные мутации
2) хромосомные мутации
3) геномные мутации
4) комбинативные перестройки
А6. К резкому повышению процента гетерозигот в популяции тараканов может привести:
1) увеличение количества генных мутаций
2) образование диплоидных гамет у ряда особей
3) хромосомные перестройки у части членов популяции
4) изменение температуры окружающей среды
А7. Ускоренное старение кожи у сельских жителей по сравнению с городскими, является примером
1) мутационной изменчивости
2) комбинационной изменчивости
3) генных мутаций под действием ультрафиолетового излучения
4) модификационной изменчивости
А8. Основной причиной хромосомной мутации может стать
1) замена нуклеотида в гене
2) изменение температуры окружающей среды
3) нарушение процессов мейоза
4) вставка нуклеотида в ген
Часть В
В1. Какие примеры иллюстрируют модификационную изменчивость
1) загар человека
2) родимое пятно на коже
3) густота шерстяного покрова кролика одной породы
4) увеличение удоя у коров
5) шестипалость у человека
6) гемофилия
В2. Укажите события, относящиеся к мутациям
1) кратное увеличение числа хромосом
2) смена подшерстка у зайца зимой
3) замена аминокислоты в молекуле белка
4) появление в семье альбиноса
5) разрастание корневой системы у кактуса
6) образование цист у простейших
ВЗ. Соотнесите признак, характеризующий изменчивость с ее видом
Часть С
С1. Какими способами можно добиться искусственного повышения частоты мутаций и зачем это нужно делать?
С2. Найдите ошибки в приведенном тексте. Исправьте их. Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки. Объясните их.
1. Модификационная изменчивость сопровождается генотипическими изменениями. 2. Примерами модификации являются осветление волос после долгого пребывания на солнце, повышение удойности коров при улучшении кормления. 3. Информация о модификационных изменениях содержится в генах. 4. Все модификационные изменения наследуются. 5. На проявление модификационных изменений оказывают влияние факторы окружающей среды. 6. Все признаки одного организма характеризуются одинаковой нормой реакции, т.е. пределами их изменчивости.
Вредное влияние мутагенов, алкоголя, наркотиков, никотина на генетический аппарат клетки. Защита среды от загрязнения мутагенами. Выявление источников мутагенов в окружающей среде (косвенно) и оценка возможных последствий их влияния на собственный организм. Наследственные болезни человека, их причины, профилактика
Основные термины и понятия, проверяемые в экзаменационной работе: биохимический метод, близнецовый метод, гемофилия, гетероплоидия, дальтонизм, мутагены, мутагенез, полиплоидия.
